唐氏综合征(Down Syndrome),也称为21三体综合征,是一种常见的染色体异常病症。它是由于个体遗传物质中第21号染色体的异常导致的,通常在出生时即可诊断。
唐氏综合征的主要特征包括智力发育迟缓、面部特征特殊(如扁平面孔、斜眼睛、小耳朵等)、肌力低下、心脏畸形和消化系统问题。其他常见的体征还有手指短而宽、松弛肌肉、颈部较短、较小的头部尺寸等。
此外,唐氏综合征还伴随着一系列潜在的健康问题,例如呼吸道感染、听力和视力问题、甲状腺功能减退、消化系统问题、睾丸发育异常、早衰以及增加患某些类型白血病和阿尔茨海默病的风险。
唐氏综合征是一种常染色体遗传性疾病,大多数情况下是由父母的染色体异常造成的,而不是由遗传史中的任何行为或环境因素引起的。其发生率相对较高,每约600-800个新生儿中就有一个患有唐氏综合征。
尽管唐氏综合征不可治愈,但通过早期的干预和支持,以及适当的医疗和教育资源,许多患者可以获得较好的生活质量,并在社会中融入得更好。因此,早期的筛查和诊断对于提供及时的支持和干预是非常重要的。
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