染色体多态性是染色体的微小变异,染色体多态性属于正常变异,不引起表型异常,不具有临床意义,只是比正常的染色体多了一点或少了一点。如果染色体核型分析示46xy,9qh+或者46xx,13pss等,是染色体多态。临床认为染色体多态性属于正常变异,从分子水平上看,结构异染色质不等于含结构基因,没有转录活性,往往并不对个体的表型产生直接影响。染色体的个体表型和智力都是正常的,染色体多态性具有遗传性。现在有观点认为染色体多态性与流产、胎儿畸形、胎停育等有关,但是并没有得到证明。
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