小儿黏多糖贮积症Ⅳ型,是黏多糖贮积症病当中的一种亚型。其他的一些名称很多,在这里就不一一详述了。它是一组先天性遗传性疾病,因黏多糖降解酶缺陷导致酸性黏多糖不能完全降解,进而导致黏多糖聚集在机体的不同组织,造成骨骼畸形、智力障碍等一系列的临床症状和体征。它有两种亚型,A型是氨基半乳糖-6-磷酸酯酶缺陷,B型是β-半乳糖苷酶缺陷,导致硫酸角质素和硫酸软骨素降解障碍,使这些物质在细胞与组织中积聚。两种亚型的表现形式,表型都是一样的,都是属于常染色体的隐性遗传病。
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